CAUSA DEL MES DE SEPTIEMBRE: ASOCIACIÓN SENDERO DE IRIA

El objetivo de esta Asociación es la de ayudar a Iria en todo lo que puedan, sobre todo en los primeros años de su vida, ya que son los más receptivos de todo tipo de habilidades y autonomía que pueda adquirir.

Iria es una pequeña niña de 4 años diagnosticada con Síndrome Foxg1. Esta enfermedad rara es una mutación en el gen Foxg1 que afecta al desarrollo del cerebro en su etapa más temprana causando daños irreparables. Iria tiene una lesión cerebral llamada Paquigiria junto con parálisis cerebral discinética y epilepsia. La pequeña necesita terapias para el avance de su desarrollo, por ello recogemos fondos. Más información: www.elsenderodeiria.com.

Síntomas comunes FOXG1:

·Epilepsia.

·Dificultad para alimentarse (tubo gástrico).

·Inhabilidad para hablar (no verbal).

·Inhabilidad para caminar; sentarse.

·Dependencia para necesidades básicas.

·Cirugías recurrentes.

·Movimientos involuntarios.

·Problemas de visión.

·Reflujo.

·Trastornos del sueño.

"Tenemos en mente diferentes proyectos, tratamientos y terapias que queremos probar con nuestra pequeña.Según va creciendo, Iria, va necesitando diferentes ayudas para su buen desarrollo postural y para su presencia ante los estímulos y la vida misma", según se definen en su web.

"Estamos dispuestos a luchar para darle lo mejor y todo lo que creamos conveniente, pero vemos que precisamos de ayuda externa, ya que solo entra el sueldo de uno de los dos y aunque hemos pedido toda la ayuda habida y por haber, es necesario disponer de una economía fuerte para poder acceder a todo lo que se nos ofrece para favorecer a nuestra pequeña".

"Por ello nos hemos propuesto crear la Asociación El Sendero de Iria, para difundir su caso, recaudar fondos y si es posible también en un futuro poder asistir y guiar a otras madres y padres que se encuentren en nuestra misma situación", concluyen en su definición.

No se conoce mucho de este síndrome, ya que habrá en este momento en el mundo unos 800 niños y adultos diagnosticados y en España somos muy pocos. Por lo tanto las investigaciones llevan desde el año 2017 realizándose y queda mucho por hacer.

La Fundación FOXG1 Research Foundation (www.foxg1research.org) es la encargada de recaudar fondos e investigar una posible cura y/o mejoría para nuestros pequeños. Si queréis más información sobre ello os dejo el enlace para que le echéis un ojo y si queréis donar en la própia página podéis hacerlo con el agradecimiento de todas las familias afectadas.

La causa creció un poco más el día que les dieron el diagnostico, haciendo que la asociación que fundaron no solo sirviera para ayudar a su pequeña, si no también para poder ayudar con la recaudación para esta investigación.

Iria es un bombón de niña de 5 años. Es risueña, alegre y muy buena. La verdad que podemos decir que tenemos suerte de tenerla como hija.

Iria tiene un retraso en todas las áreas de su desarrollo y este a su vez va muy lento, tan lento que aún no puede voltear. Con esto lo digo todo. No se sienta, no gatea y por supuesto no se pone de pié. Su alimentacion es por boton gástrico y la epilepsia, la causante de la mayor parte de sus ingresos, está bastante controlada con su medicación,

En la parte social es donde más se ha visto su evolución. Ya es capaz de seguir objetos con la mirada y de mantenerlos por pocos segundos en sus manitas que ya están más abiertas y activas.

Se ríe cuando le haces algún sonido de esos que le gustan y también te observa cuando la hablas.

Iria necesita de terapias y ayudas técnicas para su avance y para la prevención de problemas posturales que provoquen defectos en su columna o pelvis. Además de terapias para su alimentación y comunicación. Por ello acude a dos centros privados para recibir de momento fisioterapia y estimulación. Este mes de septiembre comienza el cole en un colegio público de educación especial, que estamos seguros le va a sentar de maravilla.

"Hacemos todo lo que podemos para facilitar a Iria una buena calidad de vida y estamos agradecidos a todas esas personas que de una manera u otra colaboran con nosotros", dicen sus padres.

"Hemos realizado y realizaremos eventos de todo tipo para la recaudación de fondos y actualmente tenemos abierta una campaña de recogida de tapones", con lo que colabora intensamente la Asociación de Escritores solidarios Cinco Palabras.

Además, tienen una cuenta de Teaming para realizar micro donaciones de 1€ al mes (con su correspondiente degradación en la declaración de la renta del 66%) : https://www.teaming.net/elsenderodeiria

Y también reciben donaciones periódicas o puntuales por la cuenta bancaria de la asociación:

Asociacion El Sendero de Iria - ES2200730100500506010459

Es incierto hasta dónde llegará Iria, qué logros conseguirá, "aunque lo que es seguro es que lucharemos para que pueda llegar a ser lo mas autosuficiente posible y sobre todo feliz! También queremos ser partícipes y poder ayudar a todas esas familias con nuevos diagnósticos de Síndrome de Foxg1 y poder guiar sus pasos para que no se sientan solas y aunque de momento no haya una cura e Iria no llegue a beneficiarse de todos los avances de la investigación, estamos seguros de que otros muchos si lo harán", relatan los padres de Iria.

PROLOGUISTA DEL MES DE SEPTIEMBRE

María Llera Guantes, madre de Iria y responsable de la Asociación Sendero de Iria.

La propia María nos cuenta su historia que se remonta a los finales de un mes de septiembre del año 2015, cuando conocen de que vendría otro peque a la familia. "Siempre quisimos darle un/a hermanit@ a nuestra primera hija, asi que fue una sorpresa muy agradable", apunta.

Y prosigue su relato, "todo iba bien hasta que llegamos un dia a la eco de la semana 20, donde observaron ciertas irregularidades que fueron motivo de preocupación. Nos derivaron al Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, donde nos confirmaron que habia cierto retraso en el desarrollo del feto".

"Fue un calvario, nos hablaron de lisencefalia y de que llegado el caso podriamos interrumpir el embarazo.... Much@s podreis entender o imaginar lo que supone que te digan esto.

Sufrimiento y mas sufrimiento en una etapa de la vida en la que todo debería haber sido bonito. Mi estado emocional como madre paso de ser emoción y alegría a preocupación, inquietud y un grado alto de incertidumbre.

Cada visita al médico era una agonía agridulce, incluso pedimos una segunda opinión a un medico que nos recomendaron del Hospital Gregorio Marañon, que también lo vió perfecto. La doctora que nos llevaba en Puerta de Hierro quiso asegurarse y me programaron una resonancia fetal que se realizó entre la semana 33 y la 34.

Cuando llamamos para que nos dieran los resultados, con el corazón en un puño, "apretujao" de los nervios, pues aunque supuestamente todo estaba correcto no dejaba de ser una prueba mas completa y mas exacta, todo estaba bien.

Por fin respiramos , lo que nos llevó a deshacernos de esos sentimientos torturadores, una mezcla entre dolor y rabia que no le deseo a nadie.

Iria se adelantó un mes de lo previsto y nació un 28 de abril de 2016, después de un parto precioso y tranquilo. Tuvieron que ingresarla por dos veces por ictericia y meterla en una incubadora para recibir fototerapia. Ya en una de estas apareció el termino microcefalia en el informe de alta. No le dimos mucha importancia, pues no nos hablaron de ello y dejamos pasar el tiempo para ver si era algo momentáneo. Su cabecita crecía, no había motivo de preocupación.

Durante las primeras semanas, como todo bebé, nos hacía saber qué quería con sus lloros. Hasta que comenzó a llorar más y más. Le costaba dormir y tenía que dormirla en brazos y con mucho movimiento. No era normal, me dije y como era mucho más acentuado cada vez que comía pensé que podía ser reflujo, ya que tenía todos los síntomas.

La doctora especialista que la vió y siguió su caso, me dijo que las sospechas eran ciertas y que empezariamos a medicarla con un derivado del omeoprazol. Le vino genial y mejoró rápidamente.

Esto hizo que pudiésemos observarla mejor y empezar a ver cosas que ya no eran tan normales para su edad. Los padres a veces no queremos ver y tenemos miedo a darnos cuenta de que sí le pasa algo a nuestro hijo y quitamos importancia al asunto buscando escusas.

No. Iria no enfocaba, ni seguía los objetos y por lo tanto no les quería coger. La enfermera en la revision de los 4 meses y medio se alarmó al ver que no alcanzaba los hitos que deberia y fue aquí el día que empezó todo. No le notaban la fontanela y el pediatra creía que podía ser una craneosinostosis. Por ello nos derivaron al Hospital de La Paz por urgencias, donde nos dieron cita preferente y comenzamos nuestra andadura por la sección de neurocirugía. Con 5 meses le hicieron un TAC, el cuál descartó que ese fuera el problema. Pero como la medida de su perímetro cefálico era baja nos derivaron a Neurología por microcefalia. Con 6 meses la vieron en consulta donde le harian pruebas como resonancia, electro, estudio genético, potenciales y una serología. Se nos hacía una eternidad la espera y no podíamos permanecer sentados sin saber.

Creo que esto es lo más duro de todo, o más bien lo que hace que sea tan duro. La incertidumbre junto con la falta de paciencia es para volverse loco.

Solicitamos mas opiniones por otros medicos allegados y fue entonces cuando nos recomendaron comenzar lo antes posible con atención temprana.

Así que nuestro camino nos llevó a la Fundación Apascovi, una Fundación que lleva desde los años setenta ayudando a personas con necesidades especiales de todo tipo. Iria comenzó a recibir atención temprana con 8 meses y enseguida se empezó a ver el trabajo que estaban haciendo con ella, pequeños logros como dejarse tocar la cara, aguantar sin llorar durante las sesiones de estimulación, incluso mayor fijacion con la mirada.

En las pruebas que se le realizaron el resultado fue "nada significativo", pero algo tenia que haber cuando el desarrollo de Iria era tan lento.

Con un año y un mes, comenzaron las crisis focales, una clase de epilepsia, lo cual nos complicó aún más la vida a todos. Miedo a lo nuevo, a lo desconocido, a verla desconectarse y no poder hacer nada, cuánta impotencia. Miedo a salir de casa y que le diese por el camino. Miedo a dejarla con alguien y le diese una crisis.

Con todo esto decidimos acudir a uno por recomendación de un familiar, que resultó ser uno de los jefes de la especialidad de epilépsia del Hospital Niño Jesús. Un hombre estupendo, atento y nos dió todo tipo de explicaciones. Volvió a repetir alguna de las pruebas que ya le habían hecho y que consideró importante volver a realizar. En un ingreso de casi una semana le hicieron todas las pruebas, rápido y eficaz, puesto que esta vez sí se vió que Iria tiene una lesión en el cerebro y aunque no está confirmado parece ser Paquigiria, además de una parálisis cerebral discinética.

Después de dos años desde que comenzaron hacerle las pruebas de genética a petición nuestra, pues según el primer neurólogo Iria no podría tener ningún síndrome ya que no presentaba rasgos, sabemos que todos estos problemas y su posible paquigiria tiene que ver con el Síndrome de Foxg1, nuevo en ella, ya que ni su mamá y papá somos portadores del mismo y por lo tanto esto puede pasarle a cualquiera, ya que la gran mayoría de los casos son de esta forma.

Este síndrome, asociado al Síndrome de Rett aunque es solo por ciertas características que comparten ya que son diferentes genes los afectados, es un trastorno neurológico causado por una mutación , en el caso de Iria por cambio de marco, en el gen Foxg1. Formalmente llamado Factor Cerebral 1, Foxg1 es uno de los primeros y más criticos genes formados durante el desarrollo del cerebro en su etapa mas temprana creando la estructura embrionaria que da origen al cerebro y por lo tanto muy importante para el desarrollo del feto.Es un gen de factor de transcripción que "activa" otros genes. La proteína FOXG1 le dice a nuestro cerebro qué hacer".

"Los científicos creen que FOXG1 tiene la clave para desbloquear los trastornos cerebrales que afectan a millones de personas, incluidos el autismo, el Alzheimer, la esquizofrenia, tumores cerebrales y más", destaca.

María Llera nos propuso la causa de este mes de septiembre.

CAUSA DEL MES DE SEPTIEMBRE: SENDERO DE IRIA

La acción mas directa e importante de esta Asociación es la de ayudar a Iria en todo lo que podamos, sobre todo en los primeros años de su vida, ya que son los más receptivos de todo tipo de habilidades y autonomía que pueda adquirir.

Tenemos en mente diferentes proyectos, tratamientos y terapias que queremos probar con nuestra pequeña. Según va creciendo, Iria, va necesitando diferentes ayudas para su buen desarrollo postural y para su presencia ante los estímulos y la vida misma.

"Todo esto supone un esfuerzo mental, físico y económico. Estamos dispuestos a luchar para darle lo mejor y todo lo que creamos conveniente, pero vemos que precisamos de ayuda externa, ya que solo entra el sueldo de uno de los dos y aunque hemos pedido toda la ayuda habida y por haber, es necesario disponer de una economía fuerte para poder acceder a todo lo que se nos ofrece para favorecer a nuestra pequeña".

TERTULIA DE CINCO PALABRAS DESDE EL CONFINAMIENTO CON LOS ESCRITORES SOLIDARIOS

Juan Antonio Tirado, periodista, jefe de informativos de Onda Cero Sierra y Director de La voz de la Sierra, ha comenzado su iniciativa “TERTULIAS SOLIDARIAS de CINCO PALABRAS”, para dar a conocer a los Escritores Solidarios y todos aquellos que han colaborado en estos siete años de andadura y siguen colaborando.

En esta primera tertulia participan los siguientes escritores solidarios y colaboradores de Cinco Palabras:
Gracia Olayo
Soledad Olayo
Javier Olayo
Marga García Calvo
África Sánchez
Claribel Aránega
Lili Del Riego
Alicia Manzanares
Gabriela Vázquez

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