CAUSA DEL MES DE JULIO: SÍNDROME DE ANGELMAN @angelmanASA

El Síndrome de Angelman es un trastorno de origen genético que, por su baja prevalencia (1 caso de cada 20.000 nacidos vivos), es considerado como una “enfermedad rara”.

Las personas que lo padecen tienen afectada la copia materna del cromosoma 15, que no funciona correctamente, por alguna de las siguientes causas:

Falta un trozo del cromosoma (deleción materna)
Hay dos copias paternas del cromosoma y ninguna materna (disomía uniparental paterna)
Existen ambas copias, están enteras, pero la materna no funciona correctamente porquetiene un fallo a la hora de grabar la información genética (es lo que se llama defecto deimpronta)
Hay una mutación en un gen que se llama UBE3a.

Dependiendo de la causa genética que provoque el síndrome, el grado de afectación es mayor o menor, pero la mayoría de los afectados comparten una serie de síntomas comunes:

Epilepsia
Discapacidad intelectual
Ausencia de lenguaje oral
Ataxia (rigidez al caminar)
Problemas de motricidad
Trastornos del sueño

Su canal de YouTube es: https://www.youtube.com/user/SociosAngelmanASA

El Síndrome de Angelman es un síndrome relativamente joven, ya que fue diagnosticado por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman.

En aquel momento, tres de sus pacientes niños compartían una serie de rasgos comunes que le hicieron identificar el síndrome, aunque entonces se carecía de pruebas genéticas que permitieran corroborarlo.

Por eso, los primeros casos que se diagnosticaron en España se vieron solos ante un síndrome prácticamente desconocido por todo el mundo. Fue así como un grupo de 7 familias catalanas decidieron constituir en octubre de 1996 la Asociación del Síndrome de Angelman (ASA) en Barcelona.

En un principio, fue una entidad local (provincia de Barcelona), creada fundamentalmente con el propósito de defender mejor los intereses de sus hijos y de dar a conocer el síndrome.Poco a poco, la Asociación fue creciendo a medida que se mejoraron las técnicas de diagnóstico y fueron incorporándose nuevos socios. En el año 2004 la Junta Directiva se trasladó a Madrid y la Asociación pasó a ser de ámbito nacional.

En aquellos primeros años la labor fundamental de ASA era la de acoger, informar y orientar a las nuevas familias que tenían que enfrentarse a un diagnóstico de Síndrome de Angelman.

Hacerles entender que no están solos, que no son los únicos que van a tener que convivir con un síndrome del que nunca antes habían oído hablar. Y darles la orientación y la información necesarias para ayudarles a alcanzar la mejor calidad de vida posible, tanto para ellos como para sus hijos. A día de hoy, aunque llevamos a cabo muchísimas actividades más, consideramos que ésta sigue siendo nuestra prioridad.

Tras muchos años de duro trabajo, en diciembre de 2014 la Asociación Síndrome de Angelman fue Declarada Entidad de Utilidad Pública. Esto, además de ser para nosotros un gran reconocimiento, supuso el acceso a más posibilidades de financiación y captación de fondos. Hasta ese momento, a muchas subvenciones no podíamos acceder, al no tener esa declaración de Utilidad Pública.

En la actualidad, formamos la Asociación 257 socios, de los cuales 216 son familias de afectados y el resto son colaboradores no familiares directos.

Además de la labor de acogimiento y orientación mencionada anteriormente, tenemos los siguientes fines:

Mejorar la calidad de vida de los afectados por el Síndrome de Angelman y sus familias, logrando la mayor inclusión posible.
Divulgar y difundir lo más posible el conocimiento sobre el síndrome, para que sea cada vez menos desconocido entre los profesionales.
Fomentar y financiar investigaciones sobre el síndrome, tanto las que buscan una cura como las que puedan suponer cualquier mejora.

Para poder alcanzar estos fines, realizamos, entre otras, las siguientes actividades:

Formación continua a las familias socios, en aspectos como abordaje de problemas de conducta, comunicación aumentativa y alternativa, gestión del estrés y de las emociones, etc.
Jornadas bianuales de formación y actualización de profesionales relacionados con el síndrome (médicos, profesores, logopedas, fisioterapeutas, etc). Se trata de que todos los profesionales que trabajan con nuestros hijos se familiaricen con el síndrome y se mantengan actualizados.
Publicaciones (guías monográficas y libros).
Encuentro anual de familias angelman, en septiembre de cada año, en distintos puntos deEspaña, compartimos un fin de semana de convivencia.
Financiar e impulsar investigaciones sobre el Síndrome de Angelman, tanto en Españacomo fuera de ella.
Colaboración con otras entidades angelman a nivel global, como la Angelman SyndromeAlliance (de la que somos entidad miembro) y la FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics).
Recaudación de fondos, a través de los eventos que organizan nuestros socios (carreras, conciertos, obras de teatro, musicales, mercadillos, etc) y de campañas específicas (como la realizada en este año 2021 con motivo del Día Internacional del Síndrome de Angelman, en la que se recaudaron 27.000 euros que se enviaron íntegramente a la FAST para financiar investigación).

Para llevar a cabo todas estas actividades contamos fundamentalmente con las donaciones particulares y con las subvenciones de empresas privadas a las que optamos; no tenemos ningún tipo de ayuda pública.

A raíz de la pandemia por la Covid 19, hemos tenido que modificar la manera de realizar muchas de nuestras actividades, optando, por ejemplo, por las formaciones online. También por la pandemia se han reducido mucho nuestras posibilidades de recaudar fondos mediante la organización de eventos.

PROLOGUÍSTA DEL MES DE JULIO

Susana Piney es madre de Mario y familiar de Conchi Alvarado, una fiel y muy querida colaboradora de Cinco Palabras.

Susana es diseñadora gráfica. Lleva más de 15 años en el sector. En la actualidad, trabaja en Henry Schein Schmidt en el Departamento de Creatividad.

Y como ella dice, "me gusta mucho lo que hago y me divierto. Creo que es fundamental para disfrutarlo".

CAUSA DEL MES DE JULIO

El Síndrome de Angelman es un trastorno de origen genético que, por su baja prevalencia (1 caso de cada 20.000 nacidos vivos), es considerado como una “enfermedad rara”. Las personas que lo padecen tienen afectada la copia materna del cromosoma 15, que no funciona correctamente, por alguna de las siguientes causas:

Falta un trozo del cromosoma (deleción materna)
Hay dos copias paternas del cromosoma y ninguna materna (disomía uniparental paterna)
Existen ambas copias, están enteras, pero la materna no funciona correctamente porquetiene un fallo a la hora de grabar la información genética (es lo que se llama defecto deimpronta)
Hay una mutación en un gen que se llama UBE3a.

El Síndrome de Angelman es un síndrome relativamente joven, ya que fue diagnosticado por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman. En aquel momento, tres de sus pacientes niños compartían una serie de rasgos comunes que le hicieron identificar el síndrome, aunque entonces se carecía de pruebas genéticas que permitieran corroborarlo.

TERTULIA DE CINCO PALABRAS DESDE EL CONFINAMIENTO CON LOS ESCRITORES SOLIDARIOS

Juan Antonio Tirado, periodista, jefe de informativos de Onda Cero Sierra y Director de La voz de la Sierra, ha comenzado su iniciativa “TERTULIAS SOLIDARIAS de CINCO PALABRAS”, para dar a conocer a los Escritores Solidarios y todos aquellos que han colaborado en estos siete años de andadura y siguen colaborando.

En esta primera tertulia participan los siguientes escritores solidarios y colaboradores de Cinco Palabras:
Gracia Olayo
Soledad Olayo
Javier Olayo
Marga García Calvo
África Sánchez
Claribel Aránega
Lili Del Riego
Alicia Manzanares
Gabriela Vázquez

Visita nuestra tienda solidaria para adquirir la pulsera de Cinco Palabras PINCHA AQUÍ: Tienda On Line

Normas de CINCO PALABRAS para escribir un relato solidario:

1-. Extensión máxima 100 palabras.
2-. No se cambiará la posición de las palabras.
3-. No se modificará el género ni el número de las palabras proporcionadas.

*Por favor, revisad ortografía antes de publicarlo.
*Se eliminarán los relatos que no cumplan las normas.

*Si quieres mandar un audio con tu relato solidario leído por ti, envíanoslo a contacto@cincopalabras.com

NOTA: CINCO PALABRAS se reserva el derecho de la publicación de los relatos. Se eliminarán relatos ofensivos o insultantes hacia cualquier país, pueblo, animal o personal que puedan herir la sensibilidad del lector. Registro de la Propiedad Intelectual Nº 43388/2013 © CINCO PALABRAS. Una vez que el autor escribe su relato en ‘comentarios’, autoriza a CINCO PALABRAS a hacer comunicación pública de las obras que voluntariamente publica en nuestra página web: cincopalabras.com

NORMAS DE CINCO PALABRAS

Los escritores solidarios de CINCO PALABRAS siguen las siguientes reglas:

No se cambiará género ni número de las palabras propuestas. No se modificará la posición de las mismas.

El relato tendrá una extensión de máximo 100 palabras.(*)

(*) Escribe el relato en esta WEB pinchando DEJA UN COMENTARIO (aparecerán publicados una vez sean aprobados por nuestro equipo de edición) – Al final del mes se recopilarán todos los relatos en un volumen editado en PDF, que se podrá adquirir por un donativo de 10€, destinado a cada causa del mes. Colabora con nosotros y nuestras causas.

Además, puedes colaborar para que siga creciendo el proyecto CINCO PALABRAS mediante un donativo realizando una transferencia bancaria a la cuenta corriente de la Asociación de Escritores Solidarios:

BANKIA

IBAN ES22 2038 2463 2460 0037 9336.

Para cualquier sugerencia: contacto@cincopalabras.com