Comienza el mes de julio y continuamos otra semana más con el elenco de Acacias 38. En esta ocasión es Sandra Marchena, Rosina Rubio en la serie, quien nos regala las Cinco Palabras.
Tacaña, quisquillosa, caprichosa, pero de buen corazón, Rosina es una de las señoras del 38 de la calle Acacias, a quien su criada Casilda (interpretada por Marita Zafra, que nos dio las palabras hace unas semanas) lleva sacando de apuros desde los comienzos de la serie en 2015.
Sandra Marchena es una artista polifacética. Además de actriz, es escritora y monologuista. Aparte de Acacias 38 ha participado en series de televisión como Amar en tiempos revueltos, La Señora o Motivos personales.
El Síndrome de Angelman es un trastorno de origen genético que, por su baja prevalencia (1 caso de cada 20.000 nacidos vivos), es considerado como una “enfermedad rara”.
Las personas que lo padecen tienen afectada la copia materna del cromosoma 15, que no funciona correctamente, por alguna de las siguientes causas:
Falta un trozo del cromosoma (deleción materna)
Hay dos copias paternas del cromosoma y ninguna materna (disomía uniparental paterna)
Existen ambas copias, están enteras, pero la materna no funciona correctamente porquetiene un fallo a la hora de grabar la información genética (es lo que se llama defecto deimpronta)
Hay una mutación en un gen que se llama UBE3a.
Dependiendo de la causa genética que provoque el síndrome, el grado de afectación es mayor o menor, pero la mayoría de los afectados comparten una serie de síntomas comunes:
Soy Susana, la mamá de Mario. Mario cumple 9 años este mes de julio. Fue una de las cosas más bonitas que nunca había experimentado, pero también una de las más duras que, creo, jamás experimentaré. El primer año fue bastante complicado entre idas y venidas al hospital, pero la noticia que nos cambió por completo las expectativas de nuestras vidas llegó el 25 de septiembre de 2013.
Ese día nos dijero que Mario padecia Síndrome de Angelman. Síndrome de Angelman…. ¿y qué es eso? En ese momento solo pude llorar, llorar y llorar.
